Есть ли днк в крови

Криминалистика. Молекулярно-генетическая экспертиза

Есть ли днк в крови

Генетические технологии, ворвавшиеся в человеческую жизнь в конце прошлого столетия, изменили наш мир настолько, что без них его уже невозможно представить.

Не обошло это «поветрие» и криминалистику, где уже десятки лет генетическая идентификация используется как быстрый и относительно дешевый метод, позволяющий находить преступников и раскрывать их деяния, не выходя из лаборатории.

Новая статья из цикла о криминалистике познакомит читателей с классическими генетическими подходами в этой сфере и осветит перспективы их дальнейшего развития.

Спецпроект посвящен криминалистике — науке, которая занимается расследованием преступлений.

Спонсор этой статьи — компания Thermo Fisher Scientific, мировой лидер в области науки с годовым доходом свыше 25 млрд $. Миссия компании — помочь клиентам сделать мир здоровее, чище и безопаснее.

Глобальная команда, насчитывающая более 75 000 сотрудников, обеспечивает непревзойденное сочетание инновационных технологий, удобства закупок и фармацевтических услуг, востребованных клиентами.

Ведущие брэнды компании: Thermo Scientific, Applied Biosystems, Invitrogen, Fisher Scientific, Unity Lab Services и Patheon.

В качестве рецензента этой статьи выступила Светлана Александровна Боринская — заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, специалист в области исследования генома человека и популяционной генетики.

Спецпроект выполнен в сотрудничестве со Следственным комитетом Российской Федерации.

Куратор спецпроекта — старший эксперт отдела медико-биологических исследований судебно-экспертного управления Следственного комитета Российской Федерации Сергей Васильевич Кряжов.

Вместе с ним эту статью рецензировала старший эксперт отдела медико-биологических исследований судебно-экспертного управления Следственного комитета Российской Федерации Анна Игоревна Баранова.

Также в качестве рецензента мы пригласили Елену Клещенко — биолога, научного журналиста и писателя, заместителя главного редактора портала PCR.news, автора книги «ДНК и её человек».

В предыдущих статьях нашего спецпроекта мы рассказывали об истории возникновения криминалистики и ее развитии [1], а также о разнообразных видах криминалистических экспертиз [7].

А этот материал мы посвятим молекулярно-генетической экспертизе, в частности — такому ее разделу как ДНК-дактилоскопия или ДНК-идентификация. Мы поговорим об истории появления этой системы методов, изучим, как она работает и какие задачи решает.

Также мы немного затронем тему ДНК-фенотипирования — восстановления облика человека с использованием ДНК.

Генетика и криминалистика: история синтеза, или Как стать рыцарем своей королевы

Сто пятьдесят лет назад Иоганн Фридрих Мишер открыл нуклеиновые кислоты, представление о которых со временем перевернуло мир [2].

К середине XX века стало понятно, что ДНК и РНК являются носителями наследственной информации, затем была описана их структура, а чуть позднее появились многочисленные методы, позволяющие нарезáть эти молекулы в пробирке с помощью клеточных ферментов рестриктаз [3]; амплифицировать их, используя метод ПЦР [4]; и даже прочитывать последовательность конкретных генов и геномов, применяя многочисленные методы секвенирования [2] .

Первоначально работы с генетическим материалом проводили буквально на «коленке» и не всегда могли воспроизвести даже в соседней научной лаборатории. Но время шло, подходы менялись, а методы стандартизировались до такой степени, что постепенно внедрились в прикладные исследования и даже биотехнологические производства.

В 1984 году научное сообщество всколыхнула новость — ученым удалось выделить и прочитать фрагмент ДНК вымершей и сохранившейся лишь в музейных коллекциях бурчелловой зебры [5].

Годом позже шведский генетик Сванте Паэбо подтвердил возможность использования музейного и археологического материалов для фундаментальных научных исследований, впервые проанализировав генетический материал египетских мумий.

Спустя годы выяснилось, что анализируемые им образцы были загрязнены современным генетическим материалом [6], однако развитие методов секвенирования все же позволило работать даже с минимальными количествами плохо сохранившейся ДНК.

https://www.youtube.com/watch?v=ljxggmCEIyE

Новыми техниками анализа генетического материала заинтересовались и криминалисты. Дело в том, что привычные к тому времени методы классической дактилоскопии и анализа групп крови имели свои ограничения и в некоторых случаях давали осечки .

Рисунок 1. Сэр Алек Джеффрис — британский генетик, разработавший технику ДНК-дактилоскопии

В 1984 году британский ученый Алек Джеффрис (рис. 1) разработал и представил метод идентификации личности человека с использованием его генетического материала. В дальнейшем этот подход получил название ДНК-дактилоскопии (или ДНК-идентификации), завоевав любовь и уважение у криминалистов всего мира. Джеффрис же за свою работу был посвящен в рыцари.

ДНК-дактилоскопия: преимущества и недостатки генетических методов

Проведение генетического анализа полученных на месте преступления биологических образцов во многом упростило работу следователей. Они получили надежный инструмент, позволяющий идентифицировать преступника или его жертву, добывать неоспоримые улики и раскрывать преступления.

Главные преимущества генетической дактилоскопии — возможность работать даже с небольшими количествами биологического материала и высокая точность, позволяющая идентифицировать личность, — при условии соблюдения всех требований к анализу, включая повторные эксперименты, его достоверность превышает 99%. Этот подход стал одним из важнейших в расследовании преступлений [8].

Важно отметить, что классические методы ДНК-дактилоскопии не позволяют проводить идентификацию однояйцевых близнецов, генетический профиль которых одинаков, поскольку они формируются из одной оплодотворенной яйцеклетки .

Для анализа ДНК в первую очередь нужна сама ДНК, но далеко не всегда получается извлечь качественный генетический материал из биологических образцов, подвергшихся воздействию химических и термических факторов.

Попадая в окружающую среду, эта молекула вступает в химические реакции, разрушается (фрагментируется) и модифицируется, хотя в благоприятных условиях может сохраняться тысячелетиями [9].

Известно, что наиболее древний генетический материал предков человека удалось извлечь из костных останков наших человекообразных сородичей, обитавших на территории Пиренейского полуострова (Сьерра-де-Атапуэрка) около 430 тысяч лет назад [10].

Специфический микроклимат некоторых пещер с низкими показателями влажности и температуры значительно увеличивает время жизни генетического материала. Однако ДНК в обнаруженных на месте преступления образцах зачастую представлена в минимальных количествах и также, как и в археологических образцах, бывает сильно разрушена.

В Европе и Соединенных Штатах обращают внимание на еще один минус генетической дактилоскопии, связанный с вмешательством в личную жизнь человека и нарушением его приватности.

Борцы за права человека опасаются, что генетическая информация преступников и лиц, подозреваемых в совершении преступлений, может попасть в третьи руки и затем использоваться ненадлежащим образом [11]. Например, уже известны случаи использования генетической информации для контроля над мусульманскими меньшинствами в китайской провинции Синьцзян [12].

США также планируют проводить систематический сбор профилей ДНК иммигрантов, находящихся под федеральным арестом [13]. Очевидно, что опасения борцов за права человека не беспочвенны и имеют под собой реальные основания.

ДНК-дактилоскопия: как это работает

В основе методов ДНК-дактилоскопии лежит генетическая изменчивость человека.

Нуклеотидные замены в ДНК (в зависимости от частоты в популяции, их называют также ДНК-полиморфизмами, или мутациями) делают нас индивидуально различными.

Причем эти отличия могут быть найдены как в ядерных, так и в митохондриальных геномах — небольших кольцевых молекулах ДНК, которые регулируют работу митохондрий, энергетических «фабрик» клеток.

Следует отметить, что ДНК-полиморфизмы можно обнаружить в геноме каждого из нас — именно они становятся нашим неповторимым ДНК-штрихкодом. Некоторые из них могут стать причиной серьезных заболеваний [14], но в большинстве случаев они никак не влияют на нашу жизнедеятельность.

Источник: https://biomolecula.ru/articles/kriminalistika-molekuliarno-geneticheskaia-ekspertiza

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Есть ли днк в крови

© Shutterstock

Автор Варя Баркалова

11 января 2018

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код.

Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам.

На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов.

За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста.

Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы. 

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы. 

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков. 

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца.

То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом».

Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить.

То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет.

Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея.

Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным.

То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод).

В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ).

При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода.

Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты.

Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК.

К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта.

С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека.

Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами).

Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений.

Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства.

Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад.

Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%).

При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны.

В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции.

В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура.

Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

SaveSaveSave

Источник: https://style.rbc.ru/health/5a2fff849a79472273148c31

Что такое ДНК человека | Как расшифровывают результаты ДНК-анализа

Есть ли днк в крови
ДНК, что это такое простыми словами, и как оно устроено? Физически это макромолекула, которая не только хранит в себе, какую-то наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма условно из одной универсальной клетки.

Если сравнить человека с компьютером, а всё многообразие биологической жизни сравнить с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров.

К примеру, все биологические виды обладают уникальной способностью деления и преобразования клетки. Фактически, в ходе самовоспроизводства клетки, биомасса не только материализуется сама из себя, но и физически преобразовывается под решение множества узкоспециализированных задач.

А всё многообразие живых видов, их форм, уникальных способностей исходит из деления одной универсальной клетки. Одно это уже уходит далеко за грань всех современных генетических достижений.

Фактически открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты  произошло дважды. Первым открытие молекулы совершил Иоганн Фридрих Мишер в 1869 году.

Будучи швейцарским биологом и физиологом, он из клеток, содержащихся в гное, смог выделить большую молекулу с высоким содержанием азота и фосфора. Свое открытие он назвал нуклеин, а позже нуклеиновой кислотой, когда были открыты её кислотные свойства.

Первоначально ученые считали, что основная функция нуклеиновой кислоты в хранении фосфора. А предположения, что она может содержать в себе наследственную информацию, вызывали насмешки, поскольку структура молекулы казалась им слишком простой и однообразной для таких функций.

Так же считалось, что наличие дезоксирибонуклеиновой кислоты свойственно только животным клеткам, а в растениях содержится только РНК. Но, в 1934-1935 годах советские ученые-биологи А.Н. Белозерский и А.Р.

Кезеля – это наглядно опровергли и опубликовали результаты своих работ в советских и мировых научных журналах.

Повторное открытие ДНК уже в качестве носителя наследственной информации и не только, было совершено в 1944 году. Группа исследователей, состоящая из Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти проводили эксперименты с трансформацией бактерий и доказали, что основную роль в этом процессе играет дезоксирибонуклеиновая кислота .

Значение ДНК в медицине

Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, которые трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируются на этом фундаментальном для науки открытии.

Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики, как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует.

А без этих знаний и множество открытий в этой области были бы не возможны.

На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям:

  •  Узнать о заболевании намного раньше наступления первых симптомов. Лечение на сверхранней стадии всегда более успешно.
  •  Найти своих близких и родных. Узнать много подробностей о своём роде.
  •  Благодаря открытию носителя наследственной информации у медицины появился шанс побороть наследственные заболевания, которые ранее казались неизлечимыми.
  •  Вполне возможно, что именно благодаря этому открытию человечество решит задачу многих тысячелетий и найдет эликсир бессмертия, или таблетку от всех болезней.

Молекула ДНК

ДНК определение, поиск его места в уже систематизированном знании не так прост. По существу к молекулам ДНК отнесли условно, для удобства. Молекула ДНК – это структура превосходящая размером обычные молекулы. И она имеет уникальную спиральную структуру.

В то время, как физики и химики считают молекулами электрически нейтральные частицы, состоящие из одного и более атомов связанных ковалентными связями.

Либо же, по результатам международного съезда химиков 1860, молекулой считается наименьшая частица вещества, обладающая всеми его химическими свойствами.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить её многократно увеличенное изображение. Но, что ответить, если спросят «Объясните подробнее»? Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

  1.     Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
  2.     Две цепочки генов, закрученные в спираль.
  3.     Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
  4.     Связывают две цепочки воедино водородные связи.

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые с первого взгляда, ни как не участвуют в физиологических процессах. Эти, довольно обширные участки называют мусорными.

Состав ДНК

Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды это базовый структурный элемент, кирпичики из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего 4 этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырёх различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.

https://www.youtube.com/watch?v=s1u85PGXWow

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом, связь аденином и тимином немного слабее чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:

  •  Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!
  •  Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность, как таковая специально служит тому, что бы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Роль в клетке

Конечно одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы в свою очередь тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов, провоцирует клетку вырабатывать определённые белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит её недоброкачественнее клетки и не даёт им бесконечно делиться.

Что такое нуклеотиды

Нуклеотиды это четыре элемента, которые являются основой биоязыка программирования цепи ДНК, так же, как ноль и единица являются основой ассемблера (первого из языков программирования). Уникальная последовательность нуклеотидов в одной из двух цепочек ДНК является геном. Если хотя бы немного изменить эту последовательность, то ген уже будет повреждён или разрушен.

Синтез белка

Синтез белков это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков, и сами эти белки, то наука научиться полностью настраивать и перенастраивать весь человеческих организм.

На сегодняшний день нам известно, что реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами.

Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота) и уже РНК переносить информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам.

Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.

Если ДНК это кабинет министров, которые всем управляют и принимают все решения, то РНК это пресс-атташе. Он извещает всех о новых распоряжениях и указах, и раздаёт инструкции на местах.

РНК это рибонуклеиновая кислота, которая может копировать формы различных участков дезоксирибонуклеиновой кислоты и транспортировать их из ядра клетки в её внутриклеточное пространство.

Расшифровка ДНК

ДНК расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции и происходит следующим образом:

 Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, что бы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.

  •  К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного боде низких температурах.
  •  Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.
  •  Участки пропитываются специальной краской, которая светиться при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.

Источник: https://MyGenetics.ru/blog/genetika/chto-takoe-dnk-cheloveka/

Своя чужая ДНК: как донор стал частью реципиента

Есть ли днк в крови

Через три месяца после трансплантации костного мозга Крис Лонг из города Рино в Неваде узнал, что теперь в его крови содержится другая ДНК. Его собственную ДНК полностью заместила ДНК донора — мужчины из Германии, с которым они едва обменялись парой сообщений.

Сделать анализ крови его уговорила коллега из управления шерифа, где работал Крис. Она догадывалась, что такое могло произойти, в конце концов, именно в этом и заключается цель процедуры — здоровая кровь должна вытеснить больную, а вместе с ней и ДНК, содержащуюся в ней.

Но спустя четыре года после операции, спасшей Лонгу жизнь, выяснилось, что изменения затронули не только его кровь. Помимо его собственной ДНК, в мазках со слизистой оболочки рта обнаружилась и ДНК его донора.

Но еще больше Криса и его коллег из криминалистической лаборатории удивило, что вся ДНК в его семенной жидкости принадлежала донору.

«Мне показалось совершенно невероятным, что я могу исчезнуть, а вместо меня появится кто-то другой», — поделился он.

Лонг превратился в так называемую химеру — этот научный термин используется для обозначения редкого случая, когда у человека два набора ДНК.

Он происходит от названия огнедышащего чудовища с головой льва, туловищем козы и хвостом в виде змеи из греческой мифологии. Врачам и криминалистам давно известно, что в результате определенных медицинских вмешательств у человека может развиться химеризм.

Но где еще, кроме крови, может проявиться донорская ДНК при совершении преступления, практически не изучалось.

Генетическая лаборатория, Управление шерифа округа Уошо в городе Рино, штат Невада.

Пересадку костного мозга для лечения рака и других заболеваний крови, включая лейкемию, лимфому и серповидноклеточную анемию, делают ежегодно десяткам тысяч людей.

Конечно, маловероятно, что кто-то из них когда-нибудь станет виновником или жертвой преступления, но сама мысль, что такое возможно, увлекла коллег Лонга из управления шерифа округа Уошо.

Именно они привлекли (ни в чем не виновного) сослуживца из IT-отдела к своим исследованиям в качестве подопытного.

Куда распространится ДНК донора?

Итоги исследования случая Лонга, представленные на международной криминалистической конференции в сентябре, заинтересовали и специалистов по анализу ДНК за пределами Невады.

Обычному врачу необязательно знать, где в организме пациента проявится донорская ДНК: химеризм такого рода не наносит вреда человеку, а также никак его не меняет. «Разум и личность пациента остаются неизменными», — объясняет Эндрю Резвани, главный врач стационарного отделения по трансплантации костного мозга и кроветворных стволовых клеток в медицинском центре Стэнфордского университета.

Пациенты часто его спрашивают, что будет, если пересадить мужчине женские хромосомы или наоборот. Он всегда отвечает: «Это не имеет значения».

Но с точки зрения криминалиста дело обстоит иначе. Собирая ДНК как доказательство на месте преступления, криминалисты-следователи рассчитывают получить только один оставленный жертвой или преступником опознавательный код, но никак не два.

Тем более если второй указывает на человека, который на десять лет моложе и живет в тысячах километров от места происшествия.

Рене Ромеро, заведующая криминалистической лабораторией, решила изучить эту проблему, когда ее друг и коллега рассказал, что врач нашел подходящего донора через тематический сайт и вскоре ему предстоит трансплантация костного мозга.

Крис Лонг согласился на роль подопытного в эксперименте коллег, чтобы помочь им разобраться, как из-за трансплантации костного мозга следствие может пойти по ложному пути.

«Нам нужно выскрести из тебя все что только возможно до операции, чтобы отследить, как новая ДНК проникает в твой организм», — говорила она тогда Лонгу.

Он согласился. Заманчивое предложение на время отвлекло его от диагнозов — острого миелоидного лейкоза и миелодиспластического синдрома, из-за которых организм перестает вырабатывать здоровые клетки крови. Позже он признался: «В тот момент я даже не знал, останусь ли вообще жив».

Через четыре года у Лонга наступила ремиссия, он вернулся на работу, и Ромеро продолжила эксперимент. Спустя четыре месяца после процедуры кровь донора вытеснила собственную кровь мужчины.

В образцах слюны со слизистой рта также обнаружилась ДНК донора, а на протяжении нескольких лет ее процентное содержание то росло, то убавлялось. Из всего собранного материала изменения не затронули лишь волосы на груди и голове.

Но самое неожиданное произошло через четыре года после процедуры — ДНК в семенной жидкости Криса полностью заменила ДНК донора.

«Мы были в шоке, что от самого Криса практически ничего не осталось», — сказал Дарби Стинметц, криминалист из управления шерифа округа Уошо.

«Если у какого-нибудь другого пациента будет такая же реакция на трансплантацию, и этот человек совершит преступление, это может ввести следователей в заблуждение», — добавила Бритни Чилтон, криминалист из отдела судебной медицины в управлении шерифа.

Когда Чилтон начала изучать химеризм, она выяснила, что такое уже случалось. В 2004 году следователи на Аляске загрузили профиль ДНК, полученный из эякулята, в базу данных ДНК преступников.

У следствия появился потенциальный подозреваемый. Но возникла одна сложность: на момент совершения преступления этот человек уже сидел в тюрьме.

Выяснилось, что когда-то он перенес пересадку костного мозга, а виновным в итоге признали его брата, который был его донором.

Абирами Чидамбарам представляла аляскинское дело в 2005 году, когда работала в местной государственной криминалистической лаборатории в Анкоридже. Она рассказала, что с тех пор узнала про еще одну крайне странную ситуацию.

Показания жертвы сексуального насилия вызвали сомнения у следователей. Пострадавшая утверждала, что нападавший был один, но анализ ДНК показал, что их было двое.

В итоге полиция установила, что второй профиль принадлежал ее донору костного мозга.

Похожие недоразумения могут происходить и при определении личности жертвы. Такое уже случалось.

Научный сотрудник из Центра идентификации человека Университета Северного Техаса Ёнбин Юм рассказал, как в 2008 году он пытался установить личность жертвы автокатастрофы для Национальной криминалистической службы в Сеуле.

По анализу крови жертва была женского пола, но тело было явно мужским, что подтвердил анализ ДНК из почки. При этом в селезенке и легких была обнаружена как женская, так и мужская ДНК. В итоге Юм выяснил, что погибший перенес трансплантацию костного мозга, а донором была его дочь.

Спустя четыре года после пересадки костного мозга семенная жидкость мистера Лонга на 100 % состояла из ДНК его донора.

Особенности ситуации Лонга вызывают неизбежный вопрос: что будет, если у него родится ребенок? Передаст ли он ему гены донора из Германии или свои собственные? К сожалению, в этом случае вопрос останется без ответа — после рождения второго ребенка Лонг сделал вазэктомию.

А как же другие? Три опрошенных специалиста по трансплантации костного мозга сошлись, что это очень интересный вопрос. Все они уверены, что передать чужие гены, полученные в результате трансплантации, как в случае Лонга, — невозможно.

«Зачать чужого ребенка просто физически невозможно», — подтвердил доктор Резвани, главврач Стэнфордского медицинского центра.

Но это вовсе не значит, что другие формы химеризма никогда не становились причиной столь же запутанных ситуаций. Иногда разнояйцевые близнецы в утробе матери получают ДНК один от другого.

Известен по крайней мере один случай безосновательных подозрений в супружеской неверности, когда ДНК мужа не совпала с ДНК ребенка.

В другом случае после генетического теста мать чуть не лишилась родительских прав.

Но, как пояснил доктор Резвани, донорские кровяные клетки способны вызвать образование новых спермиев. И доктор Мердад Абеди из Калифорнийского университета в Дейвисе, который лечил Лонга, тоже с этим согласен. По его мнению, появление в семенной жидкости его пациента ДНК донора объясняется вазэктомией. Опрошенные криминалисты планируют продолжить исследования.

В управлении шерифа округа Уошо в городе Рино, штат Невада, неофициально провели исследование, заинтересовавшее и многих других криминалистов. Все, кто изучил Лонга, сходятся в одном — на данный момент это единственный известный случай, и сказать точно, что кто-нибудь другой отреагирует на трансплантацию костного мозга таким же образом, как и он, невозможно. Это всего лишь одно из любопытных предположений, которые, возможно, захотят принять во внимание криминалисты, если результаты теста ДНК будут противоречивыми.

Лонг говорит, что будет рад встретиться со своим донором во время предстоящей поездки в Германию и лично поблагодарить его за спасение жизни.

***

Статья о мужчине с двумя ДНК вызвала у читателей множество вопросов. Редакция The New York Times отвечает развернуто на них.

Как криминалисты могут исследовать семенную жидкость пациента, если он сделал вазэктомию?

Семенная жидкость и сперма — это разные вещи. После вазэктомии у мужчины продолжает вырабатываться семенная жидкость. Она не содержит сперматозоидов, но представляет интерес для криминалистов, так как может использоваться для определения личности подозреваемого в преступлении или каким-либо другим образом помочь следствию.

Каким образом в его семенную жидкость, не содержащую сперматозоиды, проникла ДНК донора?

Чтобы точно сказать, что именно произошло в случае Лонга, потребуются дальнейшие исследования. Но несколько специалистов по трансплантации костного мозга сказали, что с медицинской точки зрения открытие криминалистов имеет смысл и что в эксперименте учитывались белые кровяные тельца.

«Наиболее часто в семенной жидкости встречаются два типа клеток: сперматозоиды и белые кровяные тельца, — объяснил доктор Мердад Абеди, специалист по трансплантации костного мозга из Междисциплинарного онкологического центра Калифорнийского университета в Дейвисе, который лечил мистера Лонга, но в исследовании не участвовал. — А после вазэктомии у него остались только белые кровяные тельца».

Доктор Илайя Замбидис, исследователь стволовых клеток в Институте клеточной инженерии медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса, согласился, что ученые нашли ДНК донора именно в белых кровяных тельцах.

В семенной жидкости содержатся разные виды белых кровяных телец, включая макрофаги, нейтрофилы и лимфоциты, и все они поддерживают иммунную систему.

«Они могут попадать туда из мочеиспускательного канала или простаты и будут присутствовать у мужчины даже после вазэктомии, — объяснил доктор Замбидис.

— Поскольку после трансплантации все белые кровяные тельца производятся костным мозгом донора, нет ничего удивительного в том, что в эякуляте пациента тоже содержатся белые кровяные тельца донора».

Может ли мужчина передать будущим детям ДНК костного мозга донора?

Нет. Несколько экспертов ответили, что это невозможно. Конкретно в этом случае мужчина сделал вазэктомию, поэтому он больше не может иметь детей. Кроме того, из белых кровяных телец появляются не сперматозоиды, а другие белые кровяные тельца, как рассказал доктор Джонатан Эпштейн, главный научный сотрудник Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета.

Детям от отца передается ДНК, содержащаяся в сперматозоидах.

«Клетки, способные производить сперматозоиды, науке неизвестны, — сказал доктор Эпштейн. — На данном этапе даже из стволовых клеток эмбрионов невозможно получить сперматозоиды, хотя есть ученые, которые над этим работают».

При этом существует множество разных видов химеризма. Химеризм, развившийся в результате трансплантации костного мозга, не сказывается на потомстве человека, но другие виды химеризма могут на него повлиять.

Грэм Куп, профессор кафедры эволюции и экологии в Калифорнийском университете в Дейвисе, поделился удивительным фактом: многие карликовые мартышки (мармозетки) — химеры зародышевого типа, что значит, что ДНК в их сперме или яйцеклетках — это ДНК другой особи, а не их собственная (как во всем остальном организме).

В утробе мармозетки обмениваются клетками друг с другом, поэтому среди них часты случаи передачи потомству ДНК брата или сестры, а не своей собственной.

Источник: https://spid.center/ru/articles/2623/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.